SHERBROOKE – Justine, une petite fille de 2 ans, est atteinte d’une maladie rare qui ralentit son développement. Même s’il n’y a pas de médicament pour la guérir, sa famille rappelle l’importance du don de sang qui a sauvé cette enfant plus d’une fois.

Atteinte d’anémie Blackfan-Diamond, la moelle osseuse de Justine ne produit pas suffisamment de globules rouges, ce qui cause un manque d’oxygène à ses organes et retarde sa croissance.

«Nous ne sommes pas porteurs ni moi ni Yannick, donc c’est vraiment une malchance pour la loterie des cellules», a précisé la mère Nellie Grenier. La sœur jumelle de Justine, Romie, n’a pas développé la maladie.

Au fil des ans, la fillette a rattrapé presque la totalité de son retard de développement de motricité fine et globale grâce aux nombreux traitements de physiothérapie et ergothérapie.

«Elle a été moins avancée que sa jumelle pendant longtemps sur plusieurs aspects, mais au niveau langagier, elle semble prendre une petite longueur d’avance», a dit la mère.

La maladie de Blackfan-Diamond touche seulement 500 personnes à travers le monde. Dont la jeune Audrey Nethery, 7 ans, qui vit au Kentucky. Atteinte de la même maladie, la jeune adepte de karaoké partage ses aventures avec près de 1 200 000 personnes.

«Oui, ça supporte, parce qu’on peut voir qu’il y a des gens plus âgés que Justine qui ont bien réussi leur vie malgré la maladie», a reconnu Mme Grenier.

La science n’a pas encore trouvé de traitement pour guérir cette maladie rare. Les transfusions sanguines ont sauvé Justine à plusieurs reprises.

«Ce n’est pas quelque chose qui fait mal, ce n’est pas quelque chose qui est invasif, ce n’est pas quelque chose qui est dangereux non plus. Si ça ne pouvait être que ça, convaincre une personne de faire un don de sang pour sauver la vie de quelqu’un, on aurait fait déjà plusieurs pas», ont insisté les parents.

Mais si la maladie gagne davantage de terrain, il faudra envisager l’utilisation de prednisone, un médicament de la famille des corticostéroïdes, ou même une greffe de moelle osseuse.